Mengenal Penyakit Langka, Penyakit Urine Sirup Maple yang Bersifat Genetik

Wpfreeware 2021-08-26 07:54:14 health


Urine memiliki aroma yang khas, namun bisa memiliki bau yang tidak bisa jika seseorang menderita kondisi tertentu. Misalnya, jika urine si kecil yang beraroma manis, ini bisa jadi karena mengalami Maple Syrup Urine Disease (MSUD). Kondisi ini adakah penderita mengalami urine yang berbau manis seperti sirup maple.


Apa itu penyakit urine sirup maple?


Penyakit ini merupakan kelainan metabolisme bawaan langka yang dapat mencegah tubuh dalam memproses asam amino dengan benar, sehingga urine yang dikeluarkan mengeluarkan bau seperti sirup maple. Ini merupakan penyakit genetik yang langka, peluang kemungkinan terjadinya MSUD pada bayi sekitar 1 banding 185.000 dan dapat terjadi pada bayi perempuan maupun laki-laki.


Namun, kondisi ini lebih sering terjadi oleh kedua orang tua bayi yang memiliki hubungan kekerabatan yang dekat. Bagi gejala MSUD yang klasik dapat muncul pada bayi yang baru lahir sekitar 48 jam pasca kelahiran. Serta gejala jenis MSUD mengenang dapat berkembang pada bayi dan anak-anak usia di bawah 7 tahun.


Gejala penderita MSUD antara lain seperti cairan urine, keringat, ataupun kotoran telinga memiliki bau yang manis seperti sirup maple, hilangnya nafsu makan atau menyusu, mudah rewel, pola tidur tidak teratur, penurunan berat badan, keterlambatan berkembang, hingga dapat kejang, gagal nafas, dan yang terburuk adalah koma. 


Apa yang harus dilakukan oleh penderita?


Biasanya, penyakit urine maple ini merupakan penyakit genetik yang bisa mengancam jiwa jika tidak ditangani dengan baik. Bayi yang mengalami MSUD bisa mengalami komplikasi seperti pembengkakan otak, kerusakan saraf, koma hingga kematian, sehingga kondisi ini tidak bisa disepelekan. 


Jika bayi Anda mengalami kondisi dan gejala MSUD, segerakan untuk memeriksanya kepada dokter untuk mendapatkan pemeriksaan lanjutan. Serta dapat mendapatkan penanganan yang sesuai. 

Comment

Similar Post You May Like